Definitie clinica
Sindromul Bardet-Biedl (SBB) este o afectiune genetica transmisa recesiv autozomal, avand expresie clinica diferita de la om la om, chiar printre membrii aceleiasi familii. Este caracterizat prin afectarea dezvoltarii intelectuale (retard mental), a vederii (retinopatie pigmentara), a membrelor (numar crescut de degete-polidactilie), a rinichilor si organelor sexuale (hipogonadism) precum si prin obezitate.
Denumirea sindromului a fost pusa dupa numele lui Georges Bardet, si Arthur Biedl. Georges Bardet a fost un medic de origine ungara care practica medicina in Viena si Praga si care a descris cazul a doua surori ce sufereau de retinita pigmentara, polidactilie, hipogonadism si obezitate. Doi ani mai tarziu, Arthur Biedl de la Universitatea din Paris gaseste aceleasi simptome la alte doua surori neinrudite cu cele descrise de catre Bardet.
O afectiune asemanatoare a fost denumita initial sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl, incluzand si numele a doi medici englezi John Zachariah Laurence si Robert Charles Moon. In prezent, sindromul Laurence-Moon si Bardet-Biedl sunt considerate a fi doua entitati separate, primul avand paraplegie fara polidactilie si obezitate.
Documentul este oferit gratuit,
trebuie doar să te autentifici in contul tău.