Sindromul Down

Sindromul Down sau trisomia 21 reprezinta o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.Este numita dupa John Langdon Down,doctorul britanic care a descris sindromul in 1866.Tulburarea a fost descoperita ca trisomia 21 cromozomi de catre Jerome Lejeune in 1959.Conditia este caracterizata de combinatia minorelor si majorelor diferente in structura.Des sindromul Down este asociat cu cateva abilitati cognitive depreciate si crestere psihica precum si aparenta faciala.Sindromul down poate fi identificat la un copil cu aminocenteza in timpul sarcinii sau la nastere.

Indivizii cu Sindromul Down au tendinta de a avea abilitatile cognitive sub mediu,des variind de la usor la moderat a disabilitatilor de dezvoltare.Un numar mic prezinta disabilitatile mentale de la sever la profund.Incidenta sindromului Down este estimata la 1 la 800 pe 1000 de nasteri,de asemenea aceasta statistica este puternic influentata de varsta mamei.Alti factori pot deasemenea juca un rol.

MultE din trasaturile fizice comune ale sindr.down apar deasemenea si la persoanele cu un set standard de cromozomi.Ei pot avea o singura creasta transversa palmara(o singura creasta in loc de doua la una sau ambele palme,de asemenea numita creasta simian),o forma de migdala la ochi cauzata de epicanthic ori a pleoapelor, upslanting fisura palpebrala (separarea intre pleoapele superioare si inferioare), scurte membrelor, saraci muschi ton, un spatiu mai mare decat in mod normal intre mare si in al doilea rand degetele de la picioare, si protruding limbii. Preocuparile privind sanatatea pentru persoanele cu sindromul Down include un risc mai mare pentru defecte cardiace congenitale, gastroesophageal boala de reflux, infectii recidivante ureche, obstructiva somn apnea, si disfunctii tiroidiene.

Copilaria timpurie de interventie, de screening pentru problemele comune, in cazul in care tratamentul medical indicat, un mediu favorabil de familie, si de formare profesionala pot imbunatati climatul general de dezvoltare a copiilor cu sindromul Down. Desi unele dintre limitarile fizice genetice ale sindromului Down nu pot fi depasite, educatia si ingrijire corespunzatoare, va imbunatati calitatea vietii.

Caracteristici

Individul cu sindromul Down poate avea unele sau toate dintre urmatoarele caracteristici fizice: ochii cu fisura oblica epicanthic piele ori pe coltul interior al ochilor, muschii hipotonici (tonus muscular sarac), un compartiment nazal si o punte de legatura, un singur palmar ori, un protruding limbii (datorita cavitatii bucale mici, si o limba extinsa in apropiere de amigdale), un gat scurt, pete albe pe iris cunoscut ca pete Brushfield , excesive comune moliciune inclusiv instabilitate atlanto - axiala , defecte cardiace congenitale, spatiu excesiv intre degetul mare si al doilea deget, o singura dunga de flexiune la cel de-al cincilea deget. Cele mai multe persoane cu sindrom Down au retard mental, in usoara (IQ 50-70) pana la moderata (IQ 35-50) gama, cu persoane cu sindromul Down mozaic de obicei 10-30 de puncte mai mare. In plus, persoanele fizice cu sindromul Down pot avea grave anomalii, care afecteaza orice system al organismului. De asemenea, ele pot avea un cap mare si o fata rotunda.

Genetica

Sindromul Down este o anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unei copi a materialului genetic pe cromozomul 21, fie in intregime (trisomia 21) sau pe o parte (cum ar fi din cauza translocatiei). Efectele extra copie variaza de la om la om, in functie de gradul de extra copie, genetica, istorie si sansa. Sindromul Down apare in toate populatiile umane, precum si efecte similare s-au gasit si in alte specii, cum ar fi cimpanzeii si soareci. Recent, cercetatorii au creat soareci transgenici cu cea mai mare parte a cromozom 21uman (in plus fata de nr normal al cromozomilor soarecilor). Materialul cromozomial extra poate veni din mai multe moduri distincte. Un exemplu tipic de cariotip uman este desemnat ca fiind 46, XX sau 46, XY, indicand 46 cromozomi XX, cu un aranjament tipic de femei si 46 de cromozomi XY, cu un aranjament tipic de barbati.

Trisomy 21

Trisomy 21 (47, XX, 21) este cauzata de o nedivizare meiotica. Cu nondisjunctia, un gamete (de exemplu, un ou de sperma sau de celule) este produs cu o copie a cromozomului 21; de gamete, astfel, are 24 de cromozomi. Combinate cu un gamet normal de la celalalt parinte, de embrion are acum 47 cromozomi, cu trei copii ale cromozomului 21. Trisomy 21 este cauza a aproximativ 95% din sindroamele Down observate, cu 88% provenind din nondisjunctia in gametele matern si 8% care provin din nondisjunctia in gamete de tata.

Mosaicism