Metilentetrahidrofolat reductaza

Enzimele sunt substante chimice complexe de natura organica - proteine coloidal solubile - elaborate de plante, animale si microorganisme, capabile sa mareasca viteza reactiilor chimice ce se desfasoara in sistemele biologice, fara sa se consume in cursul lor. Sunt deci, o clasa speciala de proteine dotate cu activitate catalitica; se mai numesc si biocatalizatori.

Denumirea de enzime a fost data de catre Kuhne (1878), pornind de la faptul ca din drojdii s-au extras pentru prima data enzime. Procese enzimatice, cum sunt fermentatia vinului, dospirea painii, acidifierea laptelui etc., sunt cunoscute din cea mai indepartata antichitate. Dar cunostinte sistematice in acest domeniu s-au obtinut incepand cu identificarea primelor enzime: amilaza din malt (Kirchoff,1814), amilaza salivara (Leuchs, 1831) si pepsina (Schwann, 1836).

Enzimologia, domeniu al biochimiei care se ocupa cu studiul enzimelor, s-a dezvoltat exploziv pe baza unor cercetari ample privind structura enzimelor, mecanismele de reactie studiate la nivel electronic si cuantic, reglarea proceselor enzimatice in cadrul metabolismului intermediar. Ca urmare, enzimologia constituie studiul bazelor moleculare ale vietii.

Enzimele sunt prezente in toate celulele tesuturilor, organelor. Organismele vii trebuie sa fie capabile sa-si sintetizeze singure enzimele de care au nevoie pentru desfasurarea normala a activitatii vitale. Biosinteza enzimelor este similara cu cea a proteinelor fiind dirijata de acizii nucleici si de substantele specifice din fiecare organism. Desi sinteza lor se face numai in interiorul organismului, enzimele isi pot exercita actiunea lor atunci cand sunt extrase din organism, si in afara acestuia. Numarul enzimelor este foarte mare si mereu se identifica altele noi In principiu, se poate spune ca pentru fiecare substanta proprie organismului trebuie sa existe cel putin o enzima care sa catalizeze, fie reactia de formare a ei dintr-o substanta inferioara sau superioara ca structura, fie transformarea ei. In multe cazuri enzima care participa la sinteza substantei este diferita de cea care efectueaza degradarea ei.

Substanta care este transformata printr-o reactie catalizata de o enzima se numeste substrat. Natura si cantitatea de enzime variaza in functie de genul organismului, de varsta. Animalele sunt mai bine dotate din punct de vedere enzimatic decat plantele. Unele enzime sunt sintetizate de celula sub forma inactiva-proenzime-dar trec in stare activa cand celula are nevoie; aceasta constituie o forma de reglare deosebit de importanta pentru viata celulei. In felul acesta se evita autodistrugere a unor tesuturi, organe sau se pot evita o serie de tulburari cu consecinte deosebit de grave pentru organism. Dupa formarea lor, enzimele (sau proenzimele) sunt difuzate la locul lor din celula respectiva (intracelulare) sau sunt excretate (extracelulare) la locul unde isi vor manifesta activitatea lor catalitica.

Clasificarea enzimelor

1. Oxidoreductaze - dehidrogenaze, oxidaze, oxigenaze, hidroperoxidaze

2. Transferaze - aminotransferaze, kinaze, glicoziltransferaze, metiltransferaze

3. Hidrolaze - fosfataze, proteaze, fosfolipaze, tiolaze, lipaze

4. Liaze - decarboxilaze, dehidraze,

5. Izomeraze - epimeraze, mutaze

6. Ligaze

CAPITOLUL I

MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza)

1.1. Informatii generale:

MTHFR (metilentetrahidrofolat reductaza) este o enzima care catalizeaza reducerea 5,10-methylenetetrahidrofolatului la 5-methylenetetrahidrofolat, un cofactor in remetilarea homocisteinei la metionina.

1. Altomare I., Aledort L.M. MTHFR C677T Homozygosity and Recurrent Fetal Loss. In J Thromb Haemost 2007; 5 Supplement 2: P-S-621.

2. Ivy Altomare, Alan Adler, and Louis M Aledort. The 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase C677T mutation and risk of fetal loss: a case series and review of the literature. In Thromb. J. 2007: 5:17.

3. Laborator Synevo. Referinte specifice tehnologiei de lucru utilizate 2008. Ref Type: Catalog.

4. Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Thermolabile Variant, DNA Analysis. www.labcorp.com 2007. Ref Type: Internet Communication.

5. Willianne L.D.M. Nelen and Henk J. Blom. Pregnancy Complications. In MTHFR Polymorphisms and Disease. Edited by: Per Magne Ueland, 2005.