Spasmele infantile au cauze multiple, dar intregul mecanism etiopatogenic este incomplet elucidat. Incidenta sindromului este intre 0. 25 si 0. 42% in diferite studii, iar incidenta cumulativa pana la varsta de 14 ani a fost raportata la 0. 6% la copiii dintr-un studiu. Nu exista nici un indiciu de scadere a incidentei bolii in ultimii 15 ani in Finlanda. Dependenta de varsta a sindromului este remarcabila. Aproape toate cazurile au debutat in primul an de viata. Intr-un studiu al lui J. Aicardi de 78 de cazuri (1), doar 5% au debutat dupa varsta de un an.
Jeavons si colab. (1) au raportat 3%, in timp ce Lombroso si colab. (35), intr-un studiu pe 277 de pacienti au raportat o incidenta de 10% a debutului dupa varsta de un an.
Debutul se situeaza cel mai frecvent intre 3 si 7 luni. Varsta debutului este dependenta de raportul intre cazurile simptomatice si cele criptogenice. Unii cercetatori au gasit chiar o proportie mai mare a debutului inainte de varsta de 4 luni. Au fost raportate cazuri cu debut in perioada neonatala, spasmele infantile cu debut inainte de varsta de 3 luni putand fi mult mai frecvente decat se credea inainte. Sexul masculin este mai frecvent afectat decat cel feminin, astfel 60% din 594 pacienti (Lacy si Penry) au fost baieti, iar rate aproximative de baieti: fete variind de la 1. 1: 1 pana la 2. 8: 1 au fost raportate in alte studii.
Istoricul familial al spasmelor infantile este rar regasit (4%), in timp ce un istoric familial de crize epileptice de tipuri variate a fost raportat la 6 pana la 17% din cazuri.
Matsumoto si colab. (37) precum si Watanabe si colab. (37) au raportat un istoric familial de epilepsie in 40% din cazurile criptogenice si in 9. 3% din grupul perinatal.
Cazurile familiale de spasme infantile sunt probabil expresia unei cauze genetice, unele cunoscute (leucodistrofia si scleroza tuberoasa), altele de natura necunoscuta pana in prezent. In unele cazuri familiale s-a raportat o transmisie autozomala recesiva si/sau x-linkata. Chiar si in cazurile criptogenice, doua alele pot fi afectate iar instalarea simultana a spasmelor infantile la gemenii monozigoti sugereaza rolul factorului genetic. Nu a fost identificat vreun marker HLA (antigen leucocitar uman) care sa se coreleze cu aparitia spasmelor infantile.
Recent a fost raportat din Finlanda (Salonen si colab., 1994) un sindrom ce cuprinde spasme infantile cu debut precoce, deseori precedat sau urmat de alte tipuri de crize, hipsaritmie, dismorfism facial, atrofie optica si edeme periferice numit PEHO (encefalopatie progresiva cu edeme, hipsaritmie si atrofie optica). Acest sindrom are probabil o transmitere autozomal recesiva. Spasmele infantile au fost raportate si in cadrul sindromului costo-oculo-facial (COFS). Spasmele infantile se clasifica in cazuri de etiologie simptomatica si criptogenica. Totusi, definirea acestor termeni variaza in diferite studii.
Majoritatea autorilor includ in grupul simptomatic acele cazuri in care poate fi identificat un factor ...
Pentru a descărca acest document,
trebuie să te autentifici in contul tău.
