Aspecte privind originea și evoluția cariotipului uman

Previzualizare licența:

Cuprins licența:

1 CARIOTIPUL UMAN NORMAL
1.1 RELATARE ISTORICA
1.2 CLASIFICAREA CROMOZOMILOR NEBANDATI DUPA METODE CONVENTIONALE
1.3 NOMENCLATURA CROMOZOMILOR MITOTICI BANDATI
1.4 POLIMORFISMUL CARIOTIPULUI UMAN
2 ABERATII CROMOZOMIALE UMANE
2.1 ABERATII NUMERIC - CROMOZOMALE
2.1.1 POLIPLOIDIA UMANA
2.1.2 ANEUPLOIDIA UMANA SI NONDISJUNCTIA
2.2 ABERATII STRUCTURAL - CROMOZOMALE
2.2.1 DELETIILE
2.2.2 DUPLICATIA
2.2.3 INVERSIA
2.2.4 TRANSLOCATIA
2.3 CAUZE AL ABERATIILOR CROMOZOMALE
3 CROMOZOMII SEXULUI
3.1 ORIGINEA SI EVOLUTIA HETEROZOMILOR
3.2 BAZA CROMOZOMIALA A DETERMINARII SEXELOR
3.3 CROMOZOMUL Y
3.3.1 GENA MAJORA CE DETERMINA FORMAREA TESTICULELOR
3.4 CROMOZOMUL X
4 SINDROAME HETEROZOMALE LA OM
4.1 SINDROMUL KLINEFELTER (47, XXY)
4.2 SINDROMUL 47, XYY
4.3 SINDROMUL 47, XXX
4.4 SINDROMUL TURNER
4.5 INTERSEXUALITATILE
4.5.1 HERMAFRODISMUL
4.5.2 PSEUDOHERMEFRODISMUL
4.6 SINDROMUL TESTICULULUI FEMINIZANT
4.7 SINDROMUL X - FRAGIL
5 CONCLUZII
6 BIBLIOGRAFIE

Extras din licența:

S-a realizat (Yunis, 1982) o comparatie a cromozomilor bandati cu mare rezolutie (1000 benzi/ set haploid) si s-a sugerat ca 18 din 23 de perechi de cromozomi ai omului modern sunt virtual identici cu cei ai ancestorului hominoid comun, iar restul de perechi sunt usor diferite.

Din acest lineaj, gorila s-a separat prima si trei rearanjamente cromozomale majore au avut loc probabil in progenitorul cimpanzeului si al omului inainte de divergenta dintre cele doua specii.

Din analiza modului 320 500 benzi G/ set haploid la om, cimpanzeu, gorila si urangutan a rezultat o omologie generala a benzilor cromozomale la cele patru specii si un ancestor comun: gorila, cimpanzeu si om.

Din analiza bandarii cu mare rezolutie (100 benzi/ set haploid), in culturi sincronizate cu metatrexat in prometafaza, s-a observat ca: Rezultatele ilustreaza o remarcabila similaritate in modelele de bandare a celor mai multi cromozomi.

Cu exceptia diferentelor din zonele heterocromatice constitutive, cromozomii 6, 13, 19, 21, 22 si X par sa fie identici la toate patru speciile.

Cele mai mari diferente in cele patru specii constau in: inversii si variatii in heterocromatina constitutiva. Cele mai comune inversii sunt cele pericentrice.

de asemenea la nivelul unor cromozomi s-au produs translocatii reciproce.

exista diferente in numarul si pozitia organizatorilor nucleolari.

fuziunea telomerica (cromozomii 2p si 2q cu inactivarea centromerului 2q la om). omul are organizator nucleolar 13 15, 21 22. cimpanzeul are organizatori nucleolari 13, 14, 18, 21 si 22. gorila are organizatori nucleolari 13, 21, 22. urangutanul are organizatori nucleolari 2p, 2q, 7, 9, 13 15 si 22. Daca nu se tine seama de diferente in heterocromatina se observa ca la om cimpanzeu, 13 perechi de cromozomi sunt identici: 3, 6 8, 10, 11, 13, 14, 19 22, XY, la om gorila, 9 perechi de cromozomi sunt identici: 3, 6, 11, 13, 19 22, XY, iar la om urangutan, 8 perechi de cromozomi sunt identici: 5, 6, 12 14, 19, 21, 22. Dovada unui ancestor comun al omului si cimpanzeului vine de la cromozomul 2, deoarece cromozomul 2 uman este cel mai simplu explicat prin fuziunea telomerica a unui cromozom 2p asemanator cu al cimpanzeului si a unui cromozom 2q similar cu cel de la cimpanzeu si gorila.

Despre cromozomul X s-a crezut initial ca difera la toate patru speciile si nu exista nici o omologie. Cu ajutorul metodelor de bandare si luand in considerare unele regiuni heterocromatinice noncentromerice si nontelomerice ale lui X, s-a ajuns la concluzia ca exista o omologie de baza la om, cimpanzeu, urangutan si gorila.

Pentru X-ul de la urangutan s-a produs probabil o inversie pericentrica Omologia perfecta a benzilor nonheterocromatice la om si la maimutele mari nu este surprinzatoare deoarece mai mult de 50 de gene au fost localizate pe cromozomi omologi si benzi cromozomice omoloage la cele patru specii.

Studii pe cinetica reasocierii AND-ului, structura si antigenitate proteica, antigeni de ...

Descarcă licența

Pentru a descărca acest document,
trebuie să te autentifici in contul tău.

Structură de fișiere:
  • Aspecte privind originea si evolutia cariotipului uman
    • Cuprins.doc
    • Diploma.doc
Alte informații:
Tipuri fișiere:
doc
Diacritice:
Nu
Nota:
9/10 (3 voturi)
Anul redactarii:
2006
Nr fișiere:
2 fisiere
Pagini (total):
67 pagini
Imagini extrase:
91 imagini
Nr cuvinte:
13 625 cuvinte
Nr caractere:
84 359 caractere
Marime:
891.61KB (arhivat)
Publicat de:
Anonymous A.
Nivel studiu:
Facultate
Tip document:
Licența
Domeniu:
Biologie
Predat:
la facultate din Bucuresti
Specializare:
-
Materie:
Biologie
Sus!