A. CONŢINUTUL GENETICII UMANE.
1. GENETICA ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII
1.1. EREDITATEA
Ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele sale personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine. Acest proces realizează similitudinea biologică dintre părinţi şi descendenţi.
Părinţii nu transmit însă la copii caractere ci informaţiile (conţinute în genele din gameţi) necesare pentru realizarea caracterelor. În acest context, ereditatea este un proces informaţional care presupune stocarea, expresia şi transmiterea informaţiei ereditare, pentru realizarea caracterelor ale unui individ. Ereditatea este deci o funcţie, esenţială pentru viaţă.
a). Acidul deoxiribonucleic (ADN) este substratul molecular al eredităţii. Această macromoleculă, alcătuită din două catene polinucleotidice dispuse spaţial sub forma unei duble spirale helicoidale ("elicea vieţii"), îndeplineşte trei roluri majore (figura 1.1):
- ADN deţine informaţia genetică codificată pentru realizarea caracterelor specifice unui organism. Unitatea fundamentală de informaţie ereditară este gena - un segment de ADN care determină un anumit caracter. Modificarea structurii unei gene normale, numită mutaţie, produce o variantă genică (“alelă”), normală sau anormală.
- ADN exprimă informaţia ereditară, prin sinteza unor proteine specifice, care vor forma caracterele morfologice şi funcţionale ale organismului ("o genă o proteină un caracter") (figura 1.1.a).
- ADN conservă informaţia ereditară în succesiunea generaţiilor de celule şi organisme. Procesul se realizează prin biosinteza a două molecule noi şi identice de ADN prin replicare semiconservativă, urmată de distribuţia lor egală şi totală, prin diviziune celulară (figura 1.1.b). Replicarea şi diviziunea se efectuează cu mare precizie, asigurând fidelitatea de transmitere a informaţiei; ele pot suferi totuşi erori, care generează mutaţii.
b). Aparatul genetic al celulei cuprinde structurile celulare ce conţin ADN, nucleul şi mitocondriile. Elementul principal al aparatului genetic este nucleul, centrul de comandă şi control al majorităţii activităţilor celulare.
În nucleul interfazic, fiecare moleculă de ADN se asociază specific cu anumite proteine (histone) şi formează, prin spiralizări şi plieri succesive, o fibră de cromatină. La începutul diviziunii fibra de cromatină se condensează şi formează un cromosom.
Cromosomii reprezintă substratul morfologic al eredităţii; ei sunt organite permanente ale nucleului dar vizibile numai în diviziune. Numărul şi forma cromosomilor sunt elemente caracteristice fiecărei specii. La om, în celulele somatice sunt 46 de cromosomi (2n = număr diploid); în celulele sexuale mature (gameţi) numărul de cromosomi este redus, prin meioză, la 23 de cromosomi (n = număr haploid). Termenul de genom uman este folosit, în prezent, pentru a descrie totalitatea informaţiei genetice din celulele umane. El este alcătuit dintr-un genom nuclear şi un genom mitocondrial. Pentru a face distincţia dintre genomul celulelor somatice şi al gameţilor se mai folosesc termenii de genom diploid şi genom haploid.
Mitocondriile conţin o mică parte din ADN celular (0.5%).
1.2. VARIABILITATEA
Variabilitatea reprezintă fenomenele care produc diferenţele genetice dintre indivizii unei populaţii, precum şi între populaţii diferite.
Sursele principale de variabilitate sunt mutaţiile, recombinările genetice (care au loc în meioză, în timpul formării gameţilor) şi migraţiile unor indivizi dintr-o populaţie în altă populaţie (după încrucişarea lor se produc modificări în structura genetică a descendenţilor). Datorită proceselor de variabilitate fiecare individ are o structură genetica unică şi caracteristică..
2. GENETICA UMANĂ - DISCIPLINĂ FUNDAMENTALĂ, CLINICĂ ŞI MEDICO-SOCIALĂ.
Genetica umană studiază ereditatea şi variabilitatea fiinţelor umane. Ea este o ştiinţă fundamentală şi aplicativă, care are un rol major în teoria şi practica medicală.
a). Genetica umană este o disciplină fundamentală deoarece studiază structurile, mecanismele şi legile de bază ale stocării, transmiterii şi expresiei informaţiei ereditare pentru formarea, dezvoltarea şi funcţionarea organismului uman. Genetica umană are un rol important pentru baza conceptuală a medicinii deoarece oferă o nouă perspectivă medicinii moderne, dominată de biologia moleculară a celulei, genetică şi imunologie.
b). Genetica umană este şi o disciplină clinică deoarece studiază relaţia dintre ereditate şi boală sau, mai exact, rolul mutaţiilor în producerea bolilor sau predispoziţiei la boală. Se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiţionate genetic, care afectează 5-8% din nou-născuţi; ele au o mare diversitate şi se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale. Genetica medicală - ca parte a geneticii umane - este însă o specialitate clinică distinctă care se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de familiile lor, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic. Genetica este domeniul de activitate al unor specialişti dar fiecare medic practician trebuie să folosească o abordare (gândire) genetică în relaţia sa cu pacientul şi familia acestuia.
c). Genetica umană / medicală este şi o disciplină medico-socială deoarece bolile genetice au devenit, în ultimii 20 de ani, "probleme majore de sănătate publică" Ele sunt numeroase, în ansamblul lor frecvente (peste 5% nou născuţi) şi au deseori consecinţe grave pentru individul afectat şi familia sa. Datorită caracterului lor cronic şi invalidant, bolile genetice influenţează negativ morbiditatea şi mortalitatea infantilă şi necesită cheltuieli medicale importante; de aceea, bolile genetice sunt o povară importantă pentru societate; În aceste condiţii eforturile specialiştilor şi organizatorilor de sănătate publică trebuie să se finalizeze printr-un sistem naţional de prevenire şi depistare precoce a bolilor genetice.
B. OMUL, EREDITATEA ŞI MEDIUL.
1. INDIVIDUALITATEA GENETICĂ ŞI BIOLOGICĂ.
1.1. INDIVIDUALITATEA GENETICĂ.
Fiecare fiinţă umană se formează dintr-o celulă iniţială, zigotul, rezultat prin fecundarea gameţilor haploizi: nucleul spermatozoidului se uneşte cu cel al ovulului şi formează nucleul zigotului, prima celulă a unei noi fiinţe. La zigot se reface astfel numărul diploid de 46 de cromosomi, caracteristic speciei umane, şi se stabileşte sexul genetic: XX sau XY. De fapt, se formează 23 perchi de cromosomi omologi, identici ca mărime, formă şi conţinut genetic dar diferiţi ca origine, unul matern şi altul patern. Rezultă că fiecare caracter este determinat de o pereche de gene, ce ocupă aceiaşi poziţie (locus) în cromosomii omologi; ele se numesc gene alele.
Zigotul reuneşte în nucleu genele parentale din gameţi într-o combinaţie nouă, unică şi constantă denumită individualitate genetică sau genotip. Citoplasma zigotului este exclusiv de origine maternă. Deci, mitocondriile din zigot, care conţin ADN, şi ulterior mitocondriile tuturor celulelor somatice provin de la mamă.
Documentul este oferit gratuit,
trebuie doar să te autentifici in contul tău.
