Scleroza tuberoasă Bourneville

Sunt malformatii ale ectodermului insotite de boli ale pielii si deficienta mintala.

SCLEROZA TUBEROASA BOURNEVIL

Scleroza tuberoasa (ST) este o afectiune genetica, care presupune prezenta unor mici chisturi sau tumorete la nivelul pielii, sistemului nervos si al ochiului ca efect a unei disfunctii a tesutului ectodermic embrionar. ST se defineste prin triada: leziuni cutanate + epilepsie (convulsii) + deficiente mintale.

ST este o afectiune cu transmitere autozomal dominanta cu penetranta inalta, dar incompleta. Incidenta variaza intre 1/6.000 si 1/30.000 de nasteri, o treime din cazuri fiind mostenite, restul survenind prin mutatii genetice spontane. Exista numeroase cazuri cu simptomatologie minima care raman nediagnosticate( 1,6).

1.Scleroza tuberoasa este o afectiune aparent rara, existand numeroase forme fruste de boala ce raman adesea nediagnosticate.

2. Primele manifestari apar frecvent la nastere - macule hipopigmentate evidentiate doar prin examenul cu lampa Wood.

3. Diagnosticul se pune fie in copilarie, fie la varsta de adult tanar (dupa 20 de ani).

4. Triada clasica adenoame sebacee/angiofibroame ale fetei, epilepsie si retard mintal sugereaza o scleroza tuberoasa Bourneville.

5. Gravitatea afectiunii este determinata de prezenta si extensia hamartoamelor viscerale, precum si de gradul retardului mintal.

Scleroza tuberoasa Bourneville este o afectiune ereditara cu transmitere autozomal dominanta cu penetranta mare si expresivitate variabila care se prezinta sub forme clinice variate.

Sindromul clasic este alcatuit din triada epilepsie, retardare mintala si angiofibroame ale fetei. Pe langa acestea exista un numar mare de manifestari cutanate, unele foarte precoce dar fara repercusiuni prognostice: pete acromice, tumori Konen, pete cafe au lait, moluscum pendulum, hemangioame, macroglosie etc.

Boala debuteaza, in general, in copilarie, fiind numeroase cazurile care sunt diagnosticate doar la adultii tineri, dupa varsta de 20 de ani. Primele semne ale bolii apar in general la nastere si sunt reprezentate de pete acromice sau hipopigmentate, frecvent greu de evidentiat si interpretat.

Manifestari cutanate:

- adenoame sebacee - reprezinta tumorete de marimi variabile, in general in numar mare, de consistenta ferma, suprafata inegala, situate in santul nazogenian, mentonier, in jurul orificiului bucal, menton (zona mediana). In functie de culoare, se disting:

a. tipul Balzer-Menetrier (de culoare alba, sebacee);

b. tipul Pringle (culoare rosie, vasculare);

c. tipul Hallopeau-Leredde (culoare bruna, dure).

- molluscum pendulum - localizate pe gat, axilar, torace posterior;

- fibroame moluscum - sub forma de placi galbui, neregulate, groase, elastice, acoperite cu o piele ridata sau granuloasa;

- pete acromice/hipopigmentate, pseudovitiliginoase (apar in 98% dintre cazuri) - situate pe trunchi si rizomelic. Prezenta lor de la nastere permite un diagnostic precoce. Se pot evidentia usor cu lampa Wood.

Sunt de 3 tipuri:

a. poligonale, cu diametrul de 0,5-2 cm;

b. in forma de frunza de frasin, cu diametrul de 1-12 cm;

c. in confetti, cu diametrul de 1-3 mm.

- tumorete Koenen (1,9% dintre cazuri) - formatiuni ovalare cat un bob de grau, care se formeaza in jurul santului periunghial, in general 2-3 la o unghie si care pot conflua. Apar numai dupa pubertate;

- noduli fibrosi - situati la nivelul mucoasei bucale;